Bost urteko lanaren fruitua dira sekuentzia horiek, sekuntziazio-teknologiek izan duten izugarrizko aurrerakuntzaren isla, izan ere, giza genoma lehen aldiz sekuentziatzeak hamar urtetik gorako lana eskatu baitzuen. Gaur egun, giza genoma bat egun gutxi batzuetan sekuentzia daiteke. Argitaratutako sekuentzia horiek giza aldakortasunaren %95 biltzen dute eta eskuragarri egongo dira ikerlariek gaixotasun genetikoen herentzian sakondu ahal izateko. Gainera, 1000 Genomes proiektuak DNA sekuentziatu zaien gizabanakoen zelula-laginak ere hartu ditu, etorkizunean DNA bariazio jakin batek maila zelularrean duen eragina aztertzeko.

Proiektuko gidarietako bat den Gil McVean-ek (Oxfordeko Unibertsitatea, Ingalaterra) adierazi bezala DNAren bariazio arraroak eremu geografiko mugatu batzuetan biltzen dira. “Europarrok berdintsuak garela pentsatzen dugu maiz. Baina mundu osoan %0,1-etik beherako proportzioan agertzen diren bariazio arraroak aztertuz gero konturatzen gara mutazio berdinak dituzten bi lagin ia beti herrialde berekoak izaten direla. Eskala horietan, ingelesak, italiarrak edota finlandiarrak desberdinak dira”. Bestalde, gizaki bakoitza gaixotasun larrien eragile diren 75 mutazio ingururen eramaile dela ere erakusten dute emaitzek. Zorionez, mutazio horiek norbanako bakarrean homozigosian agertzeko probabilitatea baxua da oso.

1000 Genomes proiektuak bide luzea du oraindik egiteko. Laginketa kanpainan sakondu beharrean dira egundaino ez baitute, esaterako, Indiako laginik aztertu. Afrikan ere gehiago sakondu nahi dute, gizakiaren dibertsitate handiena bertan baitago. “2500 genoma horietara iristeko bidean ez dugu jadanik aztertu ditugun populazioetan gehiago sakondu nahi, aztertu gabeko populazioetara jo nahi dugu. Munduko giza populazioaren argazkian ditugun hutsuneak bete nahian gabiltza”, baieztatu du McVean-ek.

Leave a comment