Parkinson gaitzaren oinarri genetikoa pil-pilean den ikerketa-lerroa da 2004ean gaixotasunari lotutako lehen mutazioak agertu zirenetik. Parkinsona nerbio-sistema zentralean eragiten duen eritasun neurodegeneratiboa da, dopamina sintetizatzen duten substantzia beltzeko zelulen heriotza eragiten duena. Heriotza zelular hori eragiten duen mekanismoa ezezaguna da egun. Euskal Herriko Unibertsitatean berriki aurkeztu den doktoretza-tesi batean euskal populazioan prebalentzia handia duen mutazio bat ikertu da, Parkinsonaren euskal mutazio gisa izendatu dena.
Javier Ruiz medikua izan da doktoretza-tesiaren egile, Donostia Unibertsitate-Ospitalean eta Biodonostia Ikerketa Institutuan diharduena. Bere tesiak LRRK2 genea izan du aztergai, dardarina izeneko proteina kodetzen duena. Gene honetako R1441G mutazioaren maiztasuna bereziki altua da ikerlariak lagindutako euskal populazioan eta mutazio horren ikerketa egin du haren prebalentzia aztertzeaz gain penetrantzia kalkulatuz, fenotipo klinikoa deskribatuz, mutazioaren eramaile diren pazienteen bilakaera aztertuz eta jarraipen neuropatologikoa eginez. Dardarinaren genea Parkinson gaitzaren forma monogenikoen artean maiztasun altuena duena da mundu mailan, nahiz eta badiren beste 15-16 gene zerrendaturik gaixotasunaren erantzule direnak.
Hala ere, ez da ezaguna zein den dardarinak eritasunaren sorreran duen rola. Dardarinak neuronen heriotzarekin erlazioa du garuneko zenbait eskualdetan baina oraindik ez da ezaguna zein eginkizun betetzen duen prozesu horretan. “Badakigu genearen mutazio batzuen ondorioz proteinak beste funtzio batzuk betetzen dituela, baina ez dakigu zein diren euskal mutazio honek zer eragiten duen proteinaren funtzioarengan”, baieztatu du Ruizek. Badira mundu-mailan prebalentzia handiagoa duten beste mutazioak, G2019S esaterako. Kasu horretan, mutazioak dardarina proteinaren kinasa aktibitatea emendatu egiten du.
Doktoretza-tesian R1441G mutazioaren eramaile diren Gipuzkoako lau familia ikertu dira. Penetrantzia-ikerketak igorritako emaitzen arabera, “mutazioa edukitzeak esan nahi du 80 urterekin Parkinsona izateko %83ko probabilitatea izango duela eramaileak”. Gaixoen maiztasuna altuagoa den Azpeitian eta Azkoitian egindako laginketa baten arabera biztanleriaren %1,8 da mutazioaren eramaile. Sintomei dagokiela, badirudi euskal mutazioak eragindako Parkinsonak G2019S mutazioak eragindakoak baina sintoma ahulagoak eragiten dituela. Tratamendu goiztiarra ematea zaila da, beraz. Horren harira, mutazioen eramaile diren norbanakoen biomarkatzaileak bilatzeari ekin dio Ruizek, hala eritasuna garatzeko probabilitate altuagoa dutenengan arreta berezia ipini ahal izateko.
-
Euskal Herriko naturzaleek zita izango dute Donostian azaroan
2013/09/16 , UEU Heziketa Natura Zientzia Ingurumena -
Itsas izarrek ikusteko gaitasuna dute
2014/04/07 , Zientzia -
Izotz-bankisako arrakaletako metano ateraketak
2012/05/12 , Heziketa Natura Zientzia Ingurumena -
Topaketaren aurkezpena, bideoak, elkarrizketak eta azken informazioa
2013/10/10 , UEU Heziketa Natura Zientzia Ingurumena -
Ugatza berreskuratu nahian
2012/05/21 , Natura Zientzia Ingurumena